Chordoom begrijpen
Chordomen zijn niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren en kunnen worden verward met andere soorten tumoren. Het stellen van de juiste diagnose vanaf het begin is essentieel om de beste behandeling te kunnen vinden en kiezen.
Als u een MRI hebt gehad en een waarschijnlijke of differentiële diagnose van chordoom hebt gekregen, is het heel belangrijk om artsen te vinden die ervaring hebben met het diagnosticeren en behandelen van chordoom patiënten om de diagnose te bevestigen. Als u een biopsie hebt gehad en de diagnose chordoom is bevestigd, of als u een chordoom diagnose hebt gekregen na een operatie, is het belangrijk dat uw geval wordt geëvalueerd door een multidisciplinair team van chordoom deskundigen die met u kunnen praten over de volgende stappen die u moet nemen.
Als u eenmaal een diagnose hebt gekregen, kan het nuttig zijn om een second opinion te vragen om de diagnose te bevestigen voordat u beslissingen neemt over de behandeling. Zoals bij elke zeldzame vorm van kanker zijn second opinions en zelfs third opinions belangrijke en redelijke stappen om te nemen.
Het is belangrijk om naar een ziekenhuis, behandelcentrum of netwerk van behandelcentra te gaan waar artsen ervaring hebben met het diagnosticeren en behandelen van chordoom zodra chordoom wordt vermoed. U moet een biopsie of operatie ter bevestiging van de diagnose chordoom buiten een doorwijscentra vermijden omdat deze procedures, indien niet goed uitgevoerd, kunnen leiden tot verspreiding van het chordoom.
Chordoom tumoren worden meestal ontdekt door beeldvorming, die organen en andere structuren in het lichaam laten zien, waaronder tumoren. De manier waarop de tumor eruit ziet op beeldvormingstests kan een radioloog vertellen of het misschien chordoom is.
Wanneer een chordoom wordt vermoed, heeft u magnetische resonantie beeldvorming nodig, ook wel MRI genoemd, om artsen te helpen een diagnose te stellen en een behandeling te plannen. Een MRI is de beste manier om een chordoom te zien en hoe het het weefsel eromheen aantast, zoals spieren, zenuwen en bloedvaten. Ongeacht waar de tumor zich bevindt, moet een MRI van de hele wervelkolom worden gemaakt om te zien of de tumor is uitgezaaid naar of zich heeft ontwikkeld in andere gebieden van de wervelkolom. Chordomen zijn het best zichtbaar op een MRI met een instelling die T2-gewogen beeldvorming wordt genoemd.
Een andere beeldvormingstest, computertomografie, ook CT of CAT-scan genoemd, wordt aanbevolen naast MRI als het niet zeker is of de tumor een chordoom is. CT-scans van de borst, buik en bekken worden aanbevolen om er zeker van te zijn dat de tumor zich niet heeft verspreid. Beeldvorming moet worden geïnterpreteerd door een radioloog die ervaring heeft met het diagnosticeren van bottumoren.
In sommige gevallen kunnen artsen een positron emissie tomografie, of PET, scan bestellen. Dit zijn meestal scans van het hele lichaam die zoeken naar uitgebreide tumoractiviteit. PET-scans geven informatie over de stofwisselingsfunctie van uw lichaam; specifiek voor kanker geldt dat PET-scans tumoren opsporen die snel glucose (suiker) verbruiken. Kankercellen metaboliseren veel meer glucose dan gewone cellen, zodat tumoren "oplichten" op de scan. Omdat chordoomcellen meestal langzaam groeien, worden ze echter niet altijd zo goed opgepikt door PET-scans, zodat ze niet op grote schaal worden gebruikt voor de diagnose van chordomen.
Beeldvorming kan de mogelijkheid van een chordoom aantonen, maar een definitieve diagnose kan alleen worden gesteld door een patholoog die een monster van het tumorweefsel onder een microscoop onderzoekt. Daarom kan uw medisch team overwegen vóór de operatie een klein weefselmonster van de tumor te nemen, een biopsie genoemd, als de tumor veilig kan worden bereikt (zie onderstaande belangrijke informatie over biopsies).
De weefselmonsters moeten worden beoordeeld door een patholoog die ervaring heeft met het diagnosticeren van bottumoren. Uw patholoog kan uw tumorweefsel testen op de aanwezigheid van een eiwit dat brachyury wordt genoemd. Bijna alle chordomen hebben een hoog gehalte aan brachyury, wat nuttig is voor de diagnose.
Voor sacrale en mobiele wervelkolom tumoren wordt een trocar CT-geleide biopsie aanbevolen, die vanaf de rug moet worden gedaan. Trocar CT-geleide biopsie maakt gebruik van een CT-scan om de biopsienaald precies naar de juiste plaats te leiden. De biopsienaald zit in een buisje om te voorkomen dat tumorcellen zich langs het pad van de naald verspreiden - dit wordt vaak verspreiding genoemd. Bespreek met uw arts of hij van plan is deze methode te gebruiken als een biopsie wordt aanbevolen.
Tumoren van de schedelbasis kunnen moeilijk veilig te bereiken zijn voor een biopsie, dus kan uw chirurg kiezen voor een biopsie tijdens de operatie. Dit betekent dat een patholoog bereid zal zijn om een monster van het tumorweefsel dat aan het begin van de operatie wordt verwijderd te onderzoeken en onmiddellijk een diagnose te stellen, en het chirurgisch team zal op basis van die informatie verder gaan met de operatie.
Als u vóór de operatie een biopsie laat uitvoeren, is het raadzaam dat uw chirurg tijdens de operatie het weefsel rond het gebied van de biopsie wegneemt om alle chordoomcellen te verwijderen die zich mogelijk hebben verspreid toen de biopsie de tumor verstoorde.
De WHO-classificatie van weke delen en bottumoren (5e editie, april 2020) definieert de volgende drie typen chordomen. Deze typen zijn gebaseerd op het histologische uiterlijk en de kenmerken van de tumorcellen.
De Medische Adviesraad van de Chordoom Stichting stelt voor datchordoom patiënten jonger dan 35 jaar, of van wie de tumoren ongewoon snel groeien, hun tumoren laten testen op verlies van INI1, hetzij door middel van immunohistochemie (IHC) of genoomonderzoek.
Als er geen testweefsel beschikbaar is, moet de mogelijkheid van een biopsie om weefsel voor dit onderzoek te verkrijgen, worden besproken met een arts die ervaring heeft met de behandeling van chordomen, waarbij de mogelijke risico's van een biopsie zorgvuldig moeten worden afgewogen. De interpretatie van de tests moet worden gedaan door een patholoog die ervaring heeft met de diagnose van chordomen.
Meest voorkomende vorm van chordoom
Typisch langzaam groeiend
Bestaat uit een uniek type cel met een "bubbelachtig" uiterlijk.
Uitdrukking van het brachyury-eiwit, dat een kenmerk is van chordoom en Conventionele chordoom onderscheidt van andere tumoren zoals chondrosarcoom.
Chondroïde chordoom, vroeger een apart type, wordt nu beschouwd als een soort Conventionele (of klassieke) chordoom.
Zeer zeldzaam subtype dat bij 5% of minder van de patiënten voorkomt.
Typisch agressiever, sneller groeiend, en meer kans op uitzaaien dan Conventionele (of klassieke) chordomen.
Kan een andere behandeling krijgen dan Conventionele (of klassieke) chordomen, waaronder chemotherapie.
Verschijnt als een mix van conventionele (of klassieke) chordoom cellen die brachyury tot expressie brengen en cellen die lijken op hoogwaardig sarcomen en geen brachyury tot expressie brengen.
Zeer zeldzaam subtype, voor het eerst officieel erkend in de meest recente (2020) editie van de WHO-classificaties.
Typisch agressiever, sneller groeiend, en meer kans op uitzaaien dan Conventionele (of klassieke) chordomen.
Komt vaker voor bij jongere patiënten en bij patiënten met tumoren van de schedelbasis en de hals.
Kan een andere behandeling krijgen dan Conventionele (of klassieke) chordomen, waaronder chemotherapie.
Kenmerkend is de deletie van het gen SMARCB1 of INI1.
Leer meer over de diagnose van chordoom in deze video's uit onze Expert Answers Series.
De behandelingsaanbevelingen die u hier vindt zijn ontwikkeld door de Chordoma Global Consensus Group - een multidisciplinaire, internationale groep van meer dan 60 artsen die gespecialiseerd zijn in de zorg voor chordoom patiënten. De Chordoma Foundation en de European Society for Medical Oncology brachten deze groep samen om aanbevelingen op te stellen voor de behandeling en diagnose van chordomen op basis van alle beschikbare medische en wetenschappelijke bewijzen. De resulterende consensusrichtlijnen werden in februari 2015 gepubliceerd in het medische tijdschrift The Lancet Oncology. U kunt deze aanbevelingen ook vinden in ons boekje Expert Recommendations for the Diagnosis and Treatment of Chordoom.
