Chordoom is een zeldzame vorm van kanker die voorkomt in de schedelbasis en de wervelkolom. Jaarlijks wordt bij slechts 1 op de 1 miljoen mensen deze diagnose gesteld.
Chordoomen behoren tot een groep kwaadaardige bot en weke delen tumoren die sarcomen worden genoemd. Ze ontstaan uit de overgebleven cellen van de notochorda, een structuur die in de vroege embryonale ontwikkeling de latere vorming van de wervelkolom stuurt. Chordoomen kunnen ontstaan uit goedaardige notochorda-celtumoren (BNCT’s), die bij ongeveer 2% van de mensen op MRI-scans worden aangetroffen en bij tot wel 20% van de na overlijden onderzochte lichamen. We weten nog niet waarom er in sommige notochordcellen tumoren ontstaan en in andere niet, of waarom sommige BNCT’s zich tot chordoomen ontwikkelen.
Chordoomen maken ongeveer 3 procent uit van alle bottumoren en ongeveer 20 procent van de primaire wervelkolomtumoren. Het zijn de meest voorkomende tumoren van het heiligbeen en de cervicale wervelkolom. Een chordoom groeit meestal langzaam, vaak aanvankelijk zonder symptomen, en kan vervolgens jarenlang symptomen veroorzaken voordat artsen het ontdekken en diagnosticeren.
Chordoomen zijn ingewikkelde tumoren om te behandelen vanwege de betrokkenheid van kritieke structuren zoals de hersenstam, het ruggenmerg en belangrijke zenuwen en slagaders. Ze kunnen na behandeling ook terugkomen, of recidiveren — meestal op dezelfde plaats als de eerste tumor. Dit wordt een lokaal recidief genoemd. Bij ongeveer 30 tot 40 procent van de patiënten verspreidt de tumor zich uiteindelijk, of uitzaait, naar andere delen van het lichaam.
Er zijn geen bekende risicofactoren op het gebied van milieu, voeding of levensstijl voor chordoomen. Chordoomen komen zelden voor en ontstaan willekeurig, zonder dat ze het directe gevolg zijn van een geërfde genetische eigenschap.
Er zijn echter wel verschillende genetische factoren die in verband worden gebracht met chordoomen. Zo heeft meer dan 95 procent van de mensen met een chordoom een variatie van één letter, een zogenaamde SNP (‘snip’), in de DNA-sequentie van een gen dat brachyury heet (ook bekend als TBXT). Deze SNP verhoogt het risico op het ontwikkelen van chordoom, maar veroorzaakt op zichzelf geen chordoom. In feite heeft een groot deel van de algemene bevolking deze SNP, maar de kans dat mensen met deze SNP chordoom ontwikkelen is nog steeds zeer klein – de kans is minder dan twee op een miljoen. Klik hier voor meer informatie over de SNP en wat deze betekent voor chordoom-patiënten en hun familieleden.
Familiair chordoom
Er zijn enkele bekende gevallen waarin meerdere leden van dezelfde familie door chordoom worden getroffen. Dit wijst erop dat in deze zeer zeldzame gevallen een sterke genetische aanleg voor chordoom kan worden geërfd. Het is bekend dat sommige families met familiair chordoom een extra kopie van het brachyury-gen hebben, maar op dit moment is er geen test beschikbaar om de aanwezigheid van extra kopieën van het gen vast te stellen.
Tuberous Sclerosis Complex
Er is een hogere incidentie van chordoomen gemeld bij kinderen met de genetische aandoening Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Veranderingen in een van de twee genen die betrokken zijn bij Tuberous Sclerosis Complex (TSC1 en TSC2) kunnen een aanleg voor het ontwikkelen van chordoomen veroorzaken.
De Chordoma Foundation is een informatiebron voor iedereen die te maken heeft met chordoom. Wij zijn er om u te helpen de ziekte beter te begrijpen, meer te weten te komen over de behandeling ervan, gekwalificeerde artsen te vinden en in contact te komen met anderen in de chordoom-gemeenschap.
Via onze gratis en vertrouwelijke dienst wordt u in contact gebracht met een patiëntenbegeleider die u bij elke stap van uw traject met chordoom terzijde staat, om u te helpen de best mogelijke zorg te krijgen.
Onze besloten online community, Chordoma Connections, is een plek waar chordoom-patiënten en hun naasten vragen kunnen stellen, nieuws kunnen delen, meer te weten kunnen komen over de laatste ontwikkelingen in het onderzoek en in contact kunnen komen met anderen over de hele wereld.
Elke maand worden er nieuwe vorderingen geboekt in het onderzoek naar chordoomen, en zijn er tal van mogelijkheden om contact te leggen met anderen en bij te dragen aan onze gezamenlijke missie. Schrijf je in voor onze nieuwsbrief om op de hoogte te blijven.
Bekijk deze video's uit onze videoserie ‘Expert Answers’ voor meer informatie over chordoomen.
Bronvermeldingen en verdere literatuur