Chordoom begrijpen
Chordoomen zijn bij kinderen en jongvolwassenen zeldzaam; patiënten jonger dan 20 jaar maken slechts 5 procent uit van alle gevallen van chordoomen. De schedelbasis en de cervicale wervelkolom zijn de meest voorkomende locaties van chordoomen bij kinderen en jongvolwassenen, en het aantal gediagnosticeerde vrouwen is iets hoger dan het aantal mannen. Het slecht gedifferentieerde type chordoom komt vaker voor bij patiënten jonger dan 35 jaar dan bij oudere volwassenen.
Als u of uw kind mogelijk een chordoom heeft, is het allerbelangrijkste om een medisch centrum te vinden met een team van deskundigen die ervaring hebben met de zorg voor chordoom-patiënten. Voor de diagnose moet dit team bestaan uit een radioloog en een patholoog met ervaring op het gebied van chordoomen.
Hoewel beelvormend onderzoek zoals een MRI- of CT-scan de mogelijkheid van een chordoom kunnen aantonen, kan een definitieve diagnose alleen worden gesteld door een patholoog die een monster van het tumorweefsel onder de microscoop onderzoekt. Het verwijderen van tumorweefsel voor analyse wordt een biopsie genoemd. Een biopsie of operatie om de diagnose te bevestigen mag alleen worden uitgevoerd door een team met expertise op het gebied van chordoomen, omdat deze ingrepen, indien niet correct uitgevoerd, ervoor kunnen zorgen dat het chordoom zich verspreidt.
De patholoog voert immunohistochemische (IHC) tests uit om te zoeken naar eiwitmarkers, zoals brachyury (ook bekend als TBXT), die helpen om een chordoom van andere tumoren te onderscheiden. Pathologen bepalen met IHC-tests ook het type chordoom. Bij kinderen, adolescenten en jonge volwassenen moet een specifiek soort IHC-test worden uitgevoerd om te helpen vaststellen of de tumor slecht gedifferentieerd is. Bij deze test wordt gekeken of een eiwit genaamd INI1 al dan niet aanwezig is in de tumorcellen. INI1 ontbreekt doorgaans bij slecht gedifferentieerd chordoom en in zeldzame gevallen ook bij conventionele of gededifferentieerde tumoren. Dit wordt ook wel INI1-verlies of INI1-negatief genoemd.
De medische adviesraad van de Chordoma Foundation adviseert dat bij chordoomapatiënten jonger dan 35 jaar, of bij wie de tumor ongewoon snel groeit, de tumor wordt onderzocht op het verlies van INI1, hetzij via immunohistochemie (IHC), hetzij via genomisch onderzoek.
Als er geen weefsel beschikbaar is voor onderzoek, moet de mogelijkheid van een biopsie om weefsel voor dit onderzoek te verkrijgen worden besproken met een arts die ervaring heeft met de behandeling van chordoomen, waarbij de mogelijke risico’s van een biopsie zorgvuldig moeten worden afgewogen. De interpretatie van de testresultaten moet worden uitgevoerd door een patholoog die ervaring heeft met het stellen van de diagnose chordoom.
In de WHO-classificatie van bot en weke delen tumoren (5e editie, april 2020) worden de volgende drie soorten chordoomen beschreven. Deze soorten zijn gebaseerd op het histologische beeld en de kenmerken van de tumorcellen.
De meest voorkomende vorm van chordoom
Groeit doorgaans langzaam
Bestaat uit een uniek celtype met een 'bubbelig' uiterlijk
Brengt het brachyury-eiwit tot expressie, wat een kenmerk is van chordoom en het conventionele (of klassieke) chordoom onderscheidt van andere tumoren zoals Chondrosarcoom
Chondroïde chordoom, voorheen een apart type, wordt nu beschouwd als een vorm van Conventionele (of klassieke) chordoom
Een zeer zeldzaam subtype dat bij 5 procent of minder van de patiënten voorkomt
Is doorgaans agressiever, groeit sneller en uitzaait vaker dan het conventionele (of klassieke) chordoom
Kan andere behandelingsopties hebben dan het conventionele (of klassieke) chordoom, waaronder chemotherapie
Het verschijnt als een mengeling van conventionele (of klassieke) chordoomcellen die brachyury tot expressie brengen en cellen die lijken op hooggradige sarcomen en geen brachyury tot expressie brengen
Een zeer zeldzaam subtype dat voor het eerst officieel is erkend in de meest recente (2020) editie van de WHO-classificaties
Doorgaans agressiever, sneller groeiend en met een grotere kans om uit te zaaien dan het conventionele (of klassieke) chordoom
Komt vaker voor bij jongere patiënten en bij patiënten met tumoren van de schedelbasis en in de hals
Kan andere behandelingsopties hebben dan het conventionele (of klassieke) chordoom, waaronder chemotherapie
Kenmerkend is de deletie van een gen genaamd SMARCB1, of INI1
Chordoom komt minder vaak voor bij patiënten jonger dan 35 jaar dan bij oudere volwassenen, en het tast zeer belangrijke en complexe delen van het lichaam aan. Een passende behandeling vereist zeer gespecialiseerde zorg door verschillende soorten artsen. Deze teamaanpak waarbij meerdere specialisten betrokken zijn, wordt multidisciplinaire zorg genoemd. Deze vorm van zorg wordt doorgaans alleen aangeboden in grotere ziekenhuizen, ook wel doorwijscentra genoemd, die grote aantallen patiënten behandelen.
Deskundigen raden aan dat het behandelteam voor uw chordoom of dat van uw kind uit de volgende specialisten bestaat:
De Chordoma Foundation heeft een artsenlijst opgesteld als informatiebron voor patiënten en zorgverleners. De lijst bevat de namen van artsen die toestemming hebben gegeven om openbaar te worden vermeld en die voldoen aan de toelatingscriteria die zijn opgesteld door de medische adviesraad van de Chordoma Foundation.
Voor kinderen van 18 jaar en jonger is het belangrijk dat het team van specialisten dat uw kind behandelt, zowel chordoom-specialisten als kinderspecialisten omvat. Er zijn maar heel weinig artsen die specifiek ervaring hebben met chordoom bij kinderen. Chordoom-experts raden aan om eerst artsen met ervaring op het gebied van chordoom te raadplegen en vervolgens met hen te bespreken hoe zij zullen samenwerken met een kinderspecialist.
Voor de behandeling van kinderen zijn ook faciliteiten en ondersteunend personeel nodig die specifiek zijn afgestemd op kinderen en adolescenten. Operatiekamers, verkoeverkamers, intensive care-afdelingen en infusieklinieken beschikken allemaal over gespecialiseerde apparatuur voor kinderen. Bovendien hebben de verpleegkundigen, het ondersteunend personeel en andere medewerkers op pediatrische afdelingen een gespecialiseerde opleiding gevolgd en kunnen zij in veel gevallen diensten aanbieden die elders niet beschikbaar zijn voor patiënten.
Deelname aan onderzoek is een van de meest effectieve manieren om de zorg voor pediatrisch chordoom te helpen verbeteren, en het kan ook de deur openen naar een beoordeling van uw geval of dat van uw kind door deskundigen en toegang tot nieuwe behandelingsmogelijkheden. Twee onderzoeken bij het Amerikaanse National Cancer Institute (NCI) zijn momenteel relevant voor kinderen en jongvolwassenen met chordoom. Natural history study van zeldzame solide tumoren.
Weet u niet zeker welk onderzoek geschikt is voor u of uw kind?
Dr. Mary Frances Wedekind, kinderoncoloog bij het National Cancer Institute, kan de situatie van u of uw kind beoordelen en aangeven welk onderzoek het meest geschikt is. Neem contact met haar op, dan kan zij u begeleiden bij de volgende stappen.
De twee bovengenoemde onderzoeken zijn uitgevoerd in de Verenigde Staten. Voor patiënten en gezinnen in andere delen van de wereld kunnen deze regionale programma's een optie zijn.
ZERO is een nationaal programma voor precisiegeneeskunde van het Children’s Cancer Institute en het Kids Cancer Centre van het Sydney Children’s Hospital, dat diepgaande genomische analyses van de tumor van een kind uitvoert om de behandeling te sturen. Het staat open voor kinderen (0–18 jaar) overal in Australië, ongeacht het type kanker of het stadium van de ziekte. Er wordt gewerkt aan uitbreiding van de deelname naar jongvolwassenen van 19–25 jaar met kinderkankers.Meer informatie over ZERO →
Er zijn twee complementaire Europese programma’s beschikbaar voor chordoomapatiënten. PARTNER (Paediatric Rare Tumours Network – European Registry) is een internationaal, prospectief, observationeel register voor kinderen en adolescenten met zeer zeldzame tumoren. Het verzamelt klinische, biologische, radiologische en behandelingsgegevens om het inzicht in deze kankers te verdiepen en aanbevelingen voor de diagnose en behandeling te onderbouwen. Het werkt via Europese centra die samenwerken met de EXPeRT-groep onder het European Reference Network on Paediatric Cancer (ERN PaedCan).Meer informatie over PARTNER →
INFORM ( INdividualized therapy FOr high-Risk childhood Malignancies) is een transnationaal genoomsequencingprogramma dat een uitgebreide moleculaire profilering van de tumor van een kind uitvoert om potentiële doelen te identificeren; het programma accepteert hoog-risico, recidiverende of refractaire kinderkankers, waaronder chordoom, en de inschrijving wordt in gang gezet door de lokale kinderoncoloog.Patiëntenin de volgende landen kunnen zich inschrijven: Duitsland, Oostenrijk, België, Tsjechië, Finland, Noorwegen, Polen, Slovenië, Zweden en Zwitserland.Meer informatie over INFORM →
Door met anderen te praten kun je deze periode beter begrijpen en er beter doorheen komen. Er zijn verschillende manieren om in contact te komen met andere patiënten en hun families en om persoonlijke ondersteuning te krijgen.
Ons gratis, vertrouwelijke peer-to-peer-ondersteuningsprogramma brengt iedereen die te maken heeft met chordoom in contact met iemand die vergelijkbare ervaringen met chordoom heeft. Opgeleide Peer Guides staan klaar om ondersteuning te bieden aan patiënten bij wie de diagnose net is gesteld, patiënten die momenteel worden behandeld, overlevenden, mantelzorgers, familieleden of vrienden.
Onze besloten online community is een plek waar iedereen die met chordoom te maken heeft, samen kan komen om informatie uit te wisselen, ervaringen te delen en elkaar te steunen.
Wij bieden groepen aan voor patiënten en overlevenden (van alle leeftijden), mantelzorgers en mede-overlevenden, en voor overlevende adolescenten en jongvolwassenen (AYA). De AYA-groep wordt geleid door een jongvolwassen overlevende van een chordoom en staat open voor patiënten en overlevenden in de leeftijd van 16 tot 30 jaar. Alle groepen komen maandelijks virtueel bijeen en vormen een grote bron van troost en kameraadschap.
Patiënten, overlevenden en familieleden kunnen in contact komen met anderen via een besloten Facebookgroep die wordt beheerd door leden van de chordoom-gemeenschap. Deze hechte gemeenschap is er om vragen te beantwoorden, persoonlijke ervaringen te delen, advies te geven en je aan te moedigen tijdens je hele traject met chordoom.
Om ervoor te zorgen dat de jongste leden van onze gemeenschap kunnen profiteren van de snelle vooruitgang die wordt geboekt op het gebied van chordoomen – en kanker in het algemeen – maakt de Chordoma Foundation onderzoek naar pediatrische chordoomen tot een topprioriteit.
Door het verzamelen van waardevolle tumormonsters van pediatrisch chordoom voor onderzoek, het testen van geneesmiddelen op tumormodellen van pediatrisch chordoom en het ontdekken van nieuwe kwetsbaarheden bij pediatrisch chordoom, versnelt ons onderzoek de ontwikkeling van betere behandelingen en verbetert het de uitkomsten voor deze onderbediende patiëntengroep.
Chordoma Foundation Patient Navigators bieden persoonlijke informatie en steun aan iedereen die getroffen is door chordoom, waar ook ter wereld, in elk stadium van hun reis. Uw Patient Navigator zal hun uitgebreide kennis van chordomen gebruiken om uw vragen te beantwoorden, informatie te verstrekken over behandelingsrichtlijnen, u te helpen gekwalificeerde artsen te vinden, met u te praten over bijwerkingen, en u in contact te brengen met anderen in de chordoom gemeenschap die een vergelijkbaar traject hebben doorlopen.
