Chordoom is een zeldzame vorm van kanker die voorkomt in de botten van de schedelbasis en de wervelkolom. De diagnose wordt elk jaar bij slechts 1 op de 1 miljoen mensen gesteld.
Chordomen maken deel uit van een groep kwaardaardige bot en weke delen tumoren die sarcomen worden genoemd. Chordomen maken ongeveer 3 procent uit van alle bottumoren en ongeveer 20 procent van de primaire tumoren van de wervelkolom. Ze zijn de meest voorkomende tumoren van het heiligbeen en de cervicale wervelkolom. Een chordoom tumor groeit meestal langzaam, vaak zonder symptomen in het begin, en kan dan jaren symptomen veroorzaken voordat artsen het vinden.
Chordomen zijn gecompliceerde tumoren om te behandelen vanwege de betrokkenheid van kritieke structuren zoals de hersenstam, het ruggenmerg en belangrijke zenuwen en slagaders. Ze kunnen ook terugkomen, of terugkeren, na behandeling - meestal op dezelfde plaats als de eerste tumor. Dit wordt lokaal recidief genoemd. Bij ongeveer 30 tot 40 procent van de patiënten verspreidt de tumor zich uiteindelijk naar andere delen van het lichaam.
Er zijn geen risicofactoren voor een chordoom bekend die te maken hebben met milieu, voeding of levensstijl. De overgrote meerderheid van de chordomen ontstaat willekeurig en niet als een direct gevolg van een geërfde genetische eigenschap; er zijn echter verschillende genetische factoren geassocieerd met chordomen. Meer dan 95 procent van de mensen met chordoom heeft bijvoorbeeld een variatie van één letter, een SNP ("snip") genoemd, in de DNA-sequentie van een gen dat brachyury (ook bekend als TBXT) heet. Deze SNP veroorzaakt een verhoogd risico op het ontwikkelen van chordoom, maar veroorzaakt op zichzelf geen chordoom. In feite heeft een groot deel van de algemene bevolking deze SNP, maar het is nog steeds zeer onwaarschijnlijk dat mensen met deze SNP chordoom ontwikkelen - de kans is minder dan twee op een miljoen. Klik hier voor meer informatie over de SNP en wat het betekent voor chordoom patiënten en familieleden.
Familiair chordoom
Er zijn een handvol gevallen bekend waarbij meerdere leden van dezelfde familie getroffen zijn door chordoom. Dit geeft aan dat in deze zeldzame gevallen een sterke genetische aanleg voor chordoom geërfd kan zijn. Het is bekend dat sommige families met familiair chordoom een extra kopie van het brachyury gen hebben, maar momenteel is er geen test beschikbaar voor de aanwezigheid van extra kopieën van het gen. Het National Cancer Institute voert momenteel een genetisch onderzoek uit om aanvullende erfelijke oorzaken van chordoom te identificeren. Klik hier voor meer informatie over deelname aan dit onderzoek.
Tuberous Sclerosis Complex
Chordomen komen vaker voor bij kinderen met de genetische ziekte Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Veranderingen in een van de twee genen die betrokken zijn bij Tubereuze Sclerose Complex (TSC1 en TSC2) kunnen een aanleg veroorzaken voor het ontwikkelen van chordomen.
De Chordoma Foundation is een informatiebron voor iedereen die getroffen is door chordoom. We zijn er om u te helpen de ziekte te begrijpen, meer te weten te komen over de behandeling, gekwalificeerde artsen te vinden en contact te leggen met anderen in de chordoomgemeenschap.
Onze gratis en vertrouwelijke service brengt u in contact met een patiëntnavigator die voor u klaar staat bij elke stap in uw reis met chordoom, om u te helpen de best mogelijke zorg te krijgen.
Onze besloten online community, Chordoma Connections, is een plaats waar chordoom-patiënten en hun naasten vragen kunnen stellen, updates kunnen delen, meer te weten kunnen komen over de vooruitgang in het onderzoek en in contact kunnen komen met anderen over de hele wereld.
Elke maand brengt nieuwe vooruitgang in chordoom onderzoek, en een verscheidenheid aan mogelijkheden om in contact te komen met anderen en deel te nemen aan onze gezamenlijke missie. Meld je aan voor onze nieuwsbrief om op de hoogte te blijven.
Leer meer over chordoom in deze video's uit onze Expert Answers Videoserie.
Referenties en verder lezen