Onze zoon Joshua is geboren met een genetische aandoening die ‘Tuberous Sclerosis Complex’ heet. Als onderdeel van de behandeling van die aandoening ondergaat hij sinds zijn geboorte om de één à twee jaar een MRI-scan. Tijdens een van die routinecontroles ontdekten artsen wat vermoedelijk een chordoom was. Omdat Joshua last heeft van arbeidsongeschiktheid die verband houdt met zijn genetische aandoening, zouden we waarschijnlijk pas symptomen hebben opgemerkt als het chordoom al veel verder was gevorderd. In veel opzichten heeft die routine-MRI het verloop van zijn ziekteverloop veranderd.
Een van de grootste uitdagingen was de tijd die het kostte om toegang te krijgen tot gespecialiseerde zorg. In het openbare gezondheidszorgsysteem van West-Australië kan het lang duren voordat je een afspraak bij een neuroloog kunt krijgen, en particuliere neurologen hadden ofwel wachtlijsten van meer dan een jaar, ofwel namen ze geen nieuwe patiënten meer aan. Ik heb het MRI-rapport van Joshua zelf gelezen en zag de mogelijke diagnose, maar het duurde lang voordat we dit met zijn neuroloog konden bespreken, en daarna nog eens twee maanden voordat we de neurochirurg konden ontmoeten. Na de afspraak kregen we te horen dat we nog eens drie maanden moesten wachten voordat de MRI herhaald zou worden om te zien of de tumor groeide, voordat er beslissingen over de behandeling zouden worden genomen.
In die periode zijn we zelf op onderzoek uitgegaan en kwamen we terecht bij de Chordoma Foundation en de Facebookgroep ‘Oz Chordoma Warriors’. De informatie en steun die zij ons boden, waren van onschatbare waarde en hielpen ons te begrijpen wat de beste behandelingsopties zouden kunnen zijn.
Toen we hoorden dat de eerste behandeling van een chordoom cruciaal is en dat de operatie idealiter door een ervaren chordoom-chirurg moet worden uitgevoerd, besloten we naar het Stanford Medical Center in Californië te reizen. De operatie van Joshua was succesvol en het team in Stanford was geweldig. Hoewel het voor hem de juiste beslissing was om voor behandeling naar het buitenland te reizen, was het ook emotioneel en financieel een uitdaging. Zo ver van huis zijn zonder de steun van familie en vrienden was moeilijk, en de kosten van de reis naar de Verenigde Staten hebben een aanzienlijke impact gehad op ons spaargeld en onze toekomstige financiële plannen.
Joshua kampt al sinds zijn geboorte met gezondheidsproblemen, dus deze diagnose zorgde voor nog meer onzekerheid voor ons gezin. De zorgen over zijn toekomst zijn iets waar we elke dag mee leven.
Onderzoek is ontzettend belangrijk, omdat mensen met zeldzame vormen van kanker betere behandelingsopties en betere uitkomsten verdienen. Het geeft specialisten ook toegang tot de nieuwste wetenschappelijke inzichten, zodat ze patiënten kunnen begeleiden bij moeilijke beslissingen. Maar al te vaak moeten gezinnen zelf uitgebreid onderzoek doen om de informatie te vinden die ze nodig hebben. Ik hoop dat voortdurende investeringen in onderzoek zullen leiden tot vooruitgang op het gebied van Immunotherapie en gerichte behandelingen, waardoor Australiërs bij wie chordoom is vastgesteld meer opties en meer hoop voor de toekomst krijgen.