Chordoom begrijpen
Chordoom bij kinderen en jonge volwassenen is zeldzaam; patiënten jonger dan 20 jaar maken slechts 5 procent uit van alle gevallen van chordoom. De schedelbasis en de cervicale wervelkolom zijn de meest voorkomende locaties van chordomen bij kinderen en jonge volwassenen, en het aantal vrouwen bij wie de diagnose wordt gesteld is iets hoger dan het aantal mannen. Het slecht gedifferentieerde type chordoom komt vaker voor bij patiënten jonger dan 35 jaar dan bij oudere volwassenen.
Als u of uw kind mogelijk een chordoom heeft, is het belangrijkste dat u een medisch centrum vindt met een team van deskundigen die ervaring hebben met de zorg voor chordoom-patiënten. Voor de diagnose moet dit team bestaan uit een radioloog en een patholoog met ervaring met chordomen.
Hoewel beeldvormend onderzoek zoals een MRI of CT-scan de mogelijkheid van een chordoom kan aantonen, kan een definitieve diagnose alleen worden gesteld door een patholoog die een monster van het tumorweefsel onder een microscoop onderzoekt. Het verwijderen van tumorweefsel voor onderzoek wordt een biopsie genoemd. Een biopsie of operatie om de diagnose te bevestigen mag alleen worden uitgevoerd door een team dat deskundig is op het gebied van chordomen, omdat deze procedures, als ze niet goed worden uitgevoerd, ertoe kunnen leiden dat het chordoom zich uitbreidt.
De patholoog zal immunohistochemie (IHC) testen om te zoeken naar eiwitmarkers, zoals brachyury, die helpen chordomen van andere tumoren te onderscheiden. Pathologen bepalen met IHC-tests ook het type chordoom. Een specifiek soort IHC-test moet worden gedaan voor pediatrische, adolescente en jongvolwassen patiënten om te helpen bepalen of de tumor slecht gedifferentieerd is. Deze test kijkt of een eiwit genaamd INI1 aanwezig of afwezig is in de tumorcellen. INI1 is meestal afwezig in slecht gedifferentieerde chordomen en in zeldzame gevallen ook in conventionele (of gededifferentieerde) chordomen. Dit wordt ook wel INI1 verlies genoemd, of INI1 negatief.
De Medische Adviesraad van de Chordoma Foundation stelt voor dat chordoom patiënten jonger dan 35 jaar, of van wie de tumoren ongewoon snel groeien, hun tumoren laten testen op verlies van INI1, hetzij door middel van immunohistochemie (IHC) of genoomonderzoek.
Als er geen testweefsel beschikbaar is, moet de mogelijkheid van een biopsie om weefsel voor dit onderzoek te verkrijgen, worden besproken met een arts die ervaring heeft met de behandeling van chordomen, waarbij de mogelijke risico's van een biopsie zorgvuldig moeten worden afgewogen. De interpretatie van de tests moet worden gedaan door een patholoog die ervaring heeft met het diagnosticeren van chordomen.
De WHO-classificatie van weke delen en bottumoren (5e editie, april 2020) definieert de volgende drie typen chordomen. Deze typen zijn gebaseerd op het histologische uiterlijk en de kenmerken van de tumorcellen.
Meest voorkomende vorm van chordoom.
Typisch langzaam groeiend
Bestaat uit een uniek type cel met een "bubbelachtig" uiterlijk.
Uitdrukking van het brachyury-eiwit, dat een kenmerk is van chordoom en Conventionele chordoom onderscheidt van andere tumoren zoals chondrosarcoom.
Chondroïde chordoom, vroeger een apart type, wordt nu beschouwd als een soort Conventionele (of klassieke) chordoom.
Zeer zeldzaam subtype dat bij 5% of minder van de patiënten voorkomt.
Typisch agressiever, sneller groeiend, en meer kans op uitzaaien dan Conventionele (of klassieke) chordomen.
Kan een andere behandeling krijgen dan Conventionele (of klassieke) chordomen, waaronder chemotherapie.
Verschijnt als een mix van conventionele (of klassieke) chordoom cellen die brachyury tot expressie brengen en cellen die lijken op hoogwaardig sarcomen en geen brachyury tot expressie brengen.
Zeer zeldzaam subtype, voor het eerst officieel erkend in de meest recente (2020) editie van de WHO-classificaties.
Typisch agressiever, sneller groeiend, en meer kans op uitzaaien dan Conventionele (of klassieke) chordomen.
Komt vaker voor bij jongere patiënten en bij patiënten met tumoren van de schedelbasis en de hals.
Kan een andere behandeling krijgen dan Conventionele (of klassieke) chordomen, waaronder chemotherapie.
Kenmerkend is de deletie van het gen SMARCB1 of INI1.
Chordoom komt minder vaak voor bij patiënten onder de 35 jaar dan bij oudere volwassenen, en het tast zeer belangrijke en complexe delen van het lichaam aan. Een adequate behandeling vereist zeer gespecialiseerde zorg door meerdere soorten artsen. Deze teambenadering met meerdere specialisten wordt multidisciplinaire zorg genoemd. Deze wordt meestal alleen gevonden in grotere ziekenhuizen, soms doorwijscentra genoemd, waar grote aantallen patiënten worden behandeld.
Deskundigen adviseren dat het behandelteam van uw chordoom of dat van uw kind de volgende specialisten omvat:
De Chordoma Foundation heeft een artsengids samengesteld als informatiebron voor patiënten en zorgverleners. De Directory bevat de namen van artsen die toestemming hebben gegeven om publiekelijk te worden geïdentificeerd en die voldoen aan de opnamecriteria die zijn ontwikkeld door de Medische Adviesraad van de Chordoma Foundation.
Voor kinderen van 18 jaar en jonger is het belangrijk dat het team van specialisten dat uw kind behandelt zowel chordoomspecialisten als pediatrische specialisten omvat. Er zijn heel weinig artsen die specifiek deskundig zijn op het gebied van kinderchordomen. Chordoom deskundigen raden aan eerst te overleggen met artsen met chordoom ervaring en dan met die artsen te praten over hoe ze zullen samenwerken met een pediatrische specialist.
Pediatrische behandeling vereist ook faciliteiten en ondersteunend personeel specifiek voor kinderen en adolescenten. Operatiekamers, recovery en intensive care units, en infuusklinieken hebben allemaal gespecialiseerde apparatuur voor kinderen. Bovendien hebben de verpleegkundigen, het ondersteunend personeel en anderen op de afdelingen voor pediatrische zorg een gespecialiseerde opleiding en kunnen zij in veel gevallen diensten aanbieden die elders voor patiënten niet beschikbaar zijn.
Praten met anderen kan u helpen deze reis te begrijpen en te begeleiden. Er zijn een aantal manieren om met andere patiënten en gezinnen in contact te komen en één op één steun te krijgen.
Ons gratis, vertrouwelijk peer-to-peer ondersteuningsprogramma verbindt iedereen die geraakt is door chordoom met een andere persoon wiens ervaringen met chordoom vergelijkbaar zijn. Getrainde Peer Guides zijn beschikbaar om nieuw gediagnosticeerde patiënten, patiënten in actieve behandeling, overlevenden, verzorgers, familieleden of vrienden te ondersteunen.
Onze besloten online gemeenschap is een plaats waar iedereen die door chordoom is getroffen samen kan komen om informatie uit te wisselen, ervaringen te delen en elkaar te steunen.
Wij bieden groepen aan voor patiënten en overlevenden (elke leeftijd), verzorgers en mede-overlevenden, en overlevenden van adolescenten en jonge volwassenen (AYA). De AYA-groep wordt geleid door een jongvolwassen overlevende van een chordoom en staat open voor patiënten en overlevenden van 16 tot 30 jaar. Alle groepen komen maandelijks virtueel bijeen en zijn een grote bron van troost en kameraadschap.
Patiënten, overlevenden en familieleden kunnen in contact komen met anderen in een besloten groep op Facebook die wordt gehost door leden van de chordoomgemeenschap. Deze hechte gemeenschap bestaat om vragen te beantwoorden, persoonlijke ervaringen te delen, begeleiding te bieden en als aanmoediging te dienen tijdens uw reis met chordoom.
Om ervoor te zorgen dat de jongste leden van onze gemeenschap profiteren van de snelle vooruitgang die wordt gemaakt voor chordoom - en kanker meer in het algemeen - maakt de Chordoma Foundation pediatrisch chordoom onderzoek een topprioriteit.
Door het verzamelen van kostbare pediatrische chordoom tumormonsters voor onderzoek, het testen van geneesmiddelen tegen pediatrische chordoom tumormodellen en het vinden van nieuwe kwetsbaarheden in pediatrische chordomen, versnelt ons onderzoek de ontwikkeling van betere behandelingen en verbetert het de uitkomsten voor deze minder bedeelde patiëntenpopulatie.
Chordoma Foundation Patient Navigators bieden persoonlijke informatie en steun aan iedereen die getroffen is door chordoom, waar ook ter wereld, in elk stadium van hun reis. Uw Patient Navigator zal hun uitgebreide kennis van chordomen gebruiken om uw vragen te beantwoorden, informatie te verstrekken over behandelingsrichtlijnen, u te helpen gekwalificeerde artsen te vinden, met u te praten over bijwerkingen, en u in contact te brengen met anderen in de chordoom gemeenschap die een vergelijkbaar traject hebben doorlopen.
