Chordoom begrijpen
Chordoom bij kinderen en jongvolwassenen is zeldzaam; patiënten jonger dan 20 jaar vormen slechts 5 procent van alle gevallen van chordoom. De schedelbasis en de cervicale wervelkolom zijn de meest voorkomende locaties van chordomen bij kinderen en jongvolwassenen, en het aantal vrouwen bij wie de diagnose wordt gesteld is iets hoger dan het aantal mannen. Het slecht gedifferentieerde type chordoom komt vaker voor bij patiënten jonger dan 35 jaar dan bij oudere volwassenen.
Als u of uw kind chordoom heeft, is het belangrijkste dat u een medisch centrum vindt met een team van deskundigen die ervaring hebben met de behandeling van chordoompatiënten. Voor de diagnose moet dit team bestaan uit een radioloog en een patholoog met ervaring met chordomen.
Hoewel beeldvormend onderzoek zoals een MRI of CT-scan de mogelijkheid van een chordoom kan aantonen, kan een definitieve diagnose alleen worden gesteld door een patholoog die een monster van het tumorweefsel onder een microscoop onderzoekt. Het verwijderen van tumorweefsel voor analyse wordt een biopsie genoemd. Een biopsie of operatie om de diagnose te bevestigen mag alleen worden uitgevoerd door een team dat deskundig is op het gebied van chordomen, omdat deze procedures, als ze niet goed worden uitgevoerd, ertoe kunnen leiden dat de chordoom zich uitzaait.
De patholoog zal immunohistochemische (IHC) tests uitvoeren om te zoeken naar eiwitmarkers, zoals brachyury (ook bekend als TBXT), die helpen chordomen van andere tumoren te onderscheiden. Pathologen bepalen met IHC-testen ook het type chordoom. Een specifiek soort IHC-test moet worden gedaan voor pediatrische, adolescente en jongvolwassen patiënten om te helpen bepalen of de tumor slecht gedifferentieerd is. Deze test kijkt of een eiwit genaamd INI1 aanwezig of afwezig is in de tumorcellen. INI1 is meestal afwezig in slecht gedifferentieerde chordomen en in zeldzame gevallen ook in conventionele (of gededifferentieerde) chordomen. Dit wordt ook wel INI1 verlies of INI1 negatief genoemd.
De medische adviesraad van de Chordoma Foundation stelt voor dat chordoompatiënten jonger dan 35 jaar, of bij wie de tumor ongewoon snel groeit, hun tumor laten testen op het verlies van INI1, hetzij door middel van immunohistochemie (IHC) of genoomonderzoek.
Als er geen weefsel beschikbaar is om te testen, moet de mogelijkheid van een biopsie om weefsel voor dit onderzoek te verkrijgen worden besproken met een arts die ervaring heeft met de behandeling van chordomen, waarbij de mogelijke risico's van een biopsie zorgvuldig moeten worden afgewogen. Interpretatie van de testen moet worden gedaan door een patholoog die ervaring heeft met het diagnosticeren van chordomen.
De WHO-classificatie van weke delen- en bottumoren (5e editie, april 2020) definieert de volgende drie typen chordomen. Deze typen zijn gebaseerd op het histologische uiterlijk en de kenmerken van de tumorcellen.
Meest voorkomende vorm van chordoom
Typisch langzaam groeiend
Bestaat uit een uniek type cel met een "bubbelachtig" uiterlijk
Uitdrukking van het brachyury eiwit, wat een kenmerk is van chordoom en Conventionele chordoom onderscheidt van andere tumoren zoals chondrosarcoom.
Chondroïde chordoom, voorheen een apart type, wordt nu beschouwd als een soort Conventionele (of klassieke) chordoom.
Zeer zeldzaam subtype dat voorkomt bij 5 procent of minder van de patiënten
Meestal agressiever, sneller groeiend en meer kans op uitzaaien dan conventionele (of klassieke) chordomen
Kan andere behandelingsmogelijkheden hebben dan conventionele (of klassieke) chordomen, waaronder chemotherapie
Verschijnt als een mix van conventionele (of klassieke) chordoom cellen die brachyury tot expressie brengen en cellen die lijken op hoogwaardig sarcomen en geen brachyury tot expressie brengen
Zeer zeldzaam subtype dat voor het eerst officieel erkend is in de meest recente (2020) editie van de WHO-classificaties.
Typisch agressiever, sneller groeiend en meer kans op uitzaaien dan conventionele (of klassieke) chordomen
Komt vaker voor bij jongere patiënten en bij patiënten met tumoren van de schedelbasis en halswervels
Kan andere behandelingsmogelijkheden hebben dan conventionele (of klassieke) chordomen, waaronder chemotherapie
Kenmerkend is de deletie van een gen met de naam SMARCB1, of INI1
Chordomen komen minder vaak voor bij patiënten jonger dan 35 jaar dan bij oudere volwassenen en het tast zeer belangrijke en complexe delen van het lichaam aan. Een goede behandeling vereist zeer gespecialiseerde zorg die door meerdere soorten artsen wordt gegeven. Deze teambenadering met meerdere specialisten wordt multidisciplinaire zorg genoemd. Deze zorg wordt meestal alleen geboden in grotere ziekenhuizen, ook wel doorwijscentra genoemd, waar grote aantallen patiënten worden behandeld.
Experts raden aan dat het behandelteam voor chordomen van jou of je kind uit de volgende specialisten bestaat:
De Chordoma Foundation heeft een Artsen Directory samengesteld als informatiebron voor patiënten en verzorgers. De Directory bevat de namen van artsen die toestemming hebben gegeven om publiekelijk te worden geïdentificeerd en die voldoen aan de opnamecriteria die zijn ontwikkeld door de Medische Adviesraad van de Chordoma Foundation.
Voor kinderen van 18 jaar en jonger is het belangrijk dat het team van specialisten dat je kind behandelt zowel chordoomspecialisten als pediatrische specialisten bevat. Er zijn maar heel weinig artsen die specifiek ervaring hebben met chordomen bij kinderen. Chordoomexperts raden aan om eerst te overleggen met artsen die ervaring hebben met chordomen en dan met die artsen te bespreken hoe ze zullen samenwerken met een pediatrische specialist.
Een pediatrische behandeling vereist ook specifieke faciliteiten en ondersteunend personeel voor kinderen en adolescenten. Operatiekamers, recovery- en intensivecareafdelingen en infuusklinieken hebben allemaal speciale apparatuur voor kinderen. Bovendien hebben de verpleegkundigen, het ondersteunend personeel en anderen op de afdelingen voor pediatrische zorg een specialistische opleiding en kunnen ze in veel gevallen diensten aanbieden die elders voor patiënten niet beschikbaar zijn.
Kinderen en jongvolwassenen met chordoom kunnen deelnemen aan de volgende onderzoeken. Door deel te nemen aan deze onderzoeken bevordert u niet alleen het onderzoek naar chordomen in het algemeen, maar kunt u ook persoonlijke behandelingsopties krijgen op basis van recente onderzoeksontdekkingen.
Praten met anderen kan u helpen deze reis te begrijpen en er doorheen te navigeren. Er zijn een aantal manieren om in contact te komen met andere patiënten en families en één-op-één steun te krijgen.
Ons gratis en vertrouwelijke programma voor collegiale ondersteuning brengt iedereen die door chordoom is getroffen in contact met iemand die soortgelijke ervaringen met chordoom heeft. Getrainde Peer Guides zijn beschikbaar om patiënten te ondersteunen die net zijn gediagnosticeerd, patiënten in actieve behandeling, overlevenden, verzorgers, familieleden of vrienden.
Onze besloten online community is een plek waar iedereen die te maken heeft met chordoom samen kan komen om informatie uit te wisselen, ervaringen te delen en elkaar te steunen.
We bieden groepen aan voor patiënten en overlevenden (elke leeftijd), verzorgers en mede-overlevenden, en overlevenden van adolescenten en jonge volwassenen (AYA). De AYA-groep wordt geleid door een jongvolwassen overlevende van een chordoom en staat open voor patiënten en overlevenden in de leeftijd van 16 tot 30 jaar. Alle groepen komen maandelijks virtueel bij elkaar en zijn een grote bron van troost en kameraadschap.
Patiënten, nabestaanden en familieleden kunnen in contact komen met anderen in een besloten groep op Facebook die wordt gehost door leden van de chordoomgemeenschap. Deze hechte gemeenschap bestaat om vragen te beantwoorden, persoonlijke ervaringen te delen, begeleiding te bieden en als aanmoediging te dienen tijdens je reis met chordoom.
Om ervoor te zorgen dat de jongste leden van onze gemeenschap kunnen profiteren van de snelle vooruitgang die wordt geboekt op het gebied van chordoom - en kanker in het algemeen - geeft de Chordoma Foundation de hoogste prioriteit aan onderzoek naar pediatrische chordomen.
Door het verzamelen van kostbare monsters van pediatrische chordoom tumoren voor onderzoek, het testen van medicijnen tegen pediatrische chordoom tumormodellen en het vinden van nieuwe kwetsbare plekken in pediatrische chordomen, versnelt ons onderzoek de ontwikkeling van betere behandelingen en verbetert het de uitkomsten voor deze minder bedeelde patiëntenpopulatie.
Chordoma Foundation Patient Navigators bieden persoonlijke informatie en steun aan iedereen die getroffen is door chordoom, waar ook ter wereld, in elk stadium van hun reis. Uw Patient Navigator zal hun uitgebreide kennis van chordomen gebruiken om uw vragen te beantwoorden, informatie te verstrekken over behandelingsrichtlijnen, u te helpen gekwalificeerde artsen te vinden, met u te praten over bijwerkingen, en u in contact te brengen met anderen in de chordoom gemeenschap die een vergelijkbaar traject hebben doorlopen.
