Kan een bloedtest de aanwezigheid van chordoom opsporen?

Bepalen of een chordoom tumor reageert op behandeling - of dat de ziekte is teruggekeerd - is een dringende uitdaging voor patiënten en hun zorgteams. De huidige technieken zijn onvolmaakt: beeldvorming kan bijvoorbeeld worden belemmerd door chirurgische littekens en hardware, en kleine recidieven of uitzaaiingen kunnen onopgemerkt blijven tot ze groot genoeg zijn om op de scan te verschijnen.

Er is een opwindend instrument opgedoken dat dit gebied van patiëntenzorg op een dag zou kunnen verbeteren. Dit is een bloedtest die gemuteerd DNA meet dat uit een tumor komt en in de bloedbaan en andere vloeistoffen circuleert. Vloeibare biopsies hebben aangetoond het gemak en de nauwkeurigheid van de opvolging van de ziekteprogressie bij verschillende veel voorkomende kankers te kunnen verbeteren. Nu blijkt uit een nieuwe proof-of-principle studie dat het ook veelbelovend kan zijn voor chordoom patiënten.

Met steun van de Chordoma Foundation verzamelde een team onder leiding van Dr. Chetan Bettegowda, arts aan de Johns Hopkins University, bloedmonsters van 32 chordoom-patiënten. Om te weten naar welke mutaties in de bloedanalyse moest worden gezocht, voerden zij ook een soort DNA-sequentiebepaling uit op monsters van de tumoren en gezonde weefsels van de patiënten.

De wetenschappers waren verheugd te ontdekken dat circulerend tumor-DNA een detecteerbare, gevoelige biomarker voor chordoom is, die bij bijna 90% van de deelnemers in het bloed werd aangetroffen. Om te onderzoeken wat veranderingen in deze DNA-niveaus in de loop der tijd zouden kunnen zeggen over de respons op de behandeling of het recidief van de ziekte, voerde het team ook follow-up bloedonderzoeken uit. Zij vonden correlaties tussen circulerend tumor-DNA en ziekte: beeldvorming ten tijde van de tweede bloedafname wees bijvoorbeeld op tekenen van ziekte bij drie personen, die allemaal tumor-DNA in hun bloed hadden.

Een andere interessante bevinding is dat de sequentieanalyse van de tumormonsters van de deelnemers resultaten van andere teams bevestigt dat ongeveer een kwart van de chordomen mutaties in epigenetische regulerende genen heeft. (Epigenetica bepaalt welke genen worden in- en uitgeschakeld.) Dit is een extra stimulans voor studies naar epigenetische therapieën - een aanpak die al door de Stichting wordt gesteund.

Hoewel vloeibare biopsie een veelbelovend instrument is, is verder onderzoek nodig bij een groter aantal deelnemers gedurende een langere periode. Als het nut ervan kan worden bevestigd, kan deze bloedtest uiteindelijk worden geïntegreerd in de routine klinische praktijk om de diagnostiek, zorg en uitkomsten voor chordoom patiënten te verbeteren.