Skip to Main Content

Chordoom begrijpen


Symptomen en diagnose

Chordomen zijn niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren en kunnen verward worden met andere soorten tumoren. Het stellen van de juiste diagnose is van cruciaal belang om de beste behandeling te vinden en te kiezen.

Elke biopsie of operatie om de diagnose chordoom te bevestigen moet worden uitgevoerd in een centrum met expertise in de behandeling van chordomen. Als deze procedures niet goed worden uitgevoerd, kan het chordoom zich uitzaaien. Als u niet naar een arts kunt reizen die ervaring heeft met chordomen, laat uw Beelvormend onderzoek dan naar een arts sturen die ervaring heeft met chordomen voor een second opinion voordat u een behandeling of biopsie krijgt.

Als u een MRI hebt gehad en een waarschijnlijke of differentiële diagnose van chordoom hebt gekregen, is het heel belangrijk om artsen te zoeken die ervaring hebben met het diagnosticeren en behandelen van chordoompatiënten om de diagnose te bevestigen. Als er een biopsie is gedaan en de diagnose chordoom is bevestigd, of als u na een operatie de diagnose chordoom hebt gekregen, is het belangrijk dat uw geval wordt geëvalueerd door een multidisciplinair team van chordoomexperts die met u kunnen bespreken welke volgende stappen u moet nemen.

Als u eenmaal een diagnose hebt gekregen, kan het nuttig zijn om een second opinion in te winnen om de diagnose te bevestigen voordat er beslissingen over de behandeling worden genomen. Zoals bij elke zeldzame vorm van kanker zijn tweede en zelfs derde opinies belangrijke en redelijke stappen om te nemen.

Het is belangrijk om naar een ziekenhuis, behandelcentrum of netwerk van behandelcentra te gaan waar artsen ervaring hebben met het diagnosticeren en behandelen van chordomen zodra chordomen worden vermoed. U moet een biopsie of operatie ter bevestiging van de diagnose chordoom buiten een doorwijscentra vermijden omdat deze procedures, als ze niet goed worden uitgevoerd, ertoe kunnen leiden dat het chordoom zich verspreidt.

Hoe wordt een mogelijk chordoom ontdekt?

Chordoom tumoren worden meestal opgespoord door middel van Beelvormend onderzoek, dat organen en andere structuren in het lichaam laat zien, waaronder tumoren. Aan de manier waarop de tumor eruitziet op Beelvormend onderzoek kan een radioloog zien of het om een chordoom gaat.

Als een chordoom wordt vermoed, heeft u magnetische resonantie beeldvorming nodig, ook wel MRI genoemd, om artsen te helpen een diagnose te stellen en een behandeling te plannen. Een MRI is de beste manier om een chordoom te zien en om te zien hoe deze het weefsel eromheen aantast, zoals spieren, zenuwen en bloedvaten. Ongeacht waar de tumor zich bevindt, moet er een MRI van de hele wervelkolom worden gemaakt om te zien of de tumor is uitgezaaid naar of zich heeft ontwikkeld in andere gebieden van de wervelkolom. Chordomen zijn het beste te zien op een MRI met een T2-gewogen beeldvorming.

Een ander Beelvormend onderzoek genaamd computertomografie, ook wel CT of CAT-scan genoemd, wordt aanbevolen in aanvulling op MRI als het niet zeker is of de tumor een chordoom is. CT-scans van de borst, buik en bekken worden aanbevolen om er zeker van te zijn dat de tumor zich niet heeft verspreid. Beelvormend onderzoek moet worden geïnterpreteerd door een radioloog die ervaring heeft met het diagnosticeren van bottumoren.

In sommige gevallen kunnen artsen een positronemissietomografie of PET-scan bestellen. Dit zijn meestal scans van het hele lichaam die zoeken naar wijdverspreide tumoractiviteit. Een PET-scan geeft informatie over de stofwisselingsfunctie van je lichaam; bij kanker in het bijzonder spoort een PET-scan tumoren op die snel glucose (suiker) verbruiken. Kankercellen metaboliseren veel meer glucose dan gewone cellen, dus tumoren "lichten op" op de scan. Omdat chordoomcellen meestal langzaam groeien, worden ze echter niet altijd zo goed opgepikt door PET-scans en daarom worden ze niet veel gebruikt voor het diagnosticeren van chordomen.

Hoe wordt de diagnose chordoom gesteld?

Beelvormend onderzoek kan de mogelijkheid van een chordoom aantonen, maar een definitieve diagnose kan alleen worden gesteld door een patholoog die een monster van het tumorweefsel onder een microscoop onderzoekt. Daarom kan uw medisch team overwegen om vóór de operatie een klein stukje weefsel van de tumor te nemen, een biopsie genoemd, als de tumor veilig kan worden bereikt (zie de belangrijke informatie hieronder over biopsies).

Weefselmonsters moeten worden beoordeeld door een patholoog die ervaring heeft met het diagnosticeren van bottumoren. Uw patholoog kan uw tumorweefsel testen op de aanwezigheid van een eiwit met de naam brachyury (ook bekend als TBXT). Bijna alle chordomen hebben hoge niveaus van brachyury, waardoor het nuttig is voor de diagnose.

Voor sacrale en mobiele wervelkolom tumoren wordt een trocar CT-geleide biopsie aanbevolen en deze moet vanaf de rug worden gedaan. Trocar CT-geleide biopsie maakt gebruik van een CT-scan om de biopsienaald precies naar de juiste locatie te leiden. De biopsienaald zit in een buisje om te voorkomen dat tumorcellen zich langs de naald verspreiden - dit wordt vaak verspreiding genoemd. Bespreek met uw arts of hij van plan is om deze methode te gebruiken als een biopsie wordt aanbevolen.

Tumoren van de schedelbasis kunnen moeilijk veilig te bereiken zijn voor een biopsie, dus kan uw chirurg kiezen voor een biopsie tijdens de operatie. Dit betekent dat een patholoog bereid is om een monster van het tumorweefsel dat aan het begin van de operatie wordt verwijderd, te onderzoeken en direct een diagnose te stellen.

Als u een biopsie vóór de operatie laat uitvoeren, wordt aanbevolen dat uw chirurg tijdens de operatie het weefsel rond het gebied van de biopsie weghaalt om chordoomcellen te verwijderen die zich mogelijk hebben verspreid toen de biopsie de tumor verstoorde.

Soorten chordomen

De WHO-classificatie van weke delen- en bottumoren (5e editie, april 2020) definieert de volgende drie typen chordomen. Deze typen zijn gebaseerd op het histologische uiterlijk en de kenmerken van de tumorcellen.

De medische adviesraad van de Chordoma Foundation stelt voor dat chordoompatiënten jonger dan 35 jaar, of bij wie de tumor ongewoon snel groeit, hun tumor laten testen op het verlies van INI1, hetzij door middel van immunohistochemie (IHC) of genoomonderzoek.

Als er geen weefsel beschikbaar is om te testen, moet de mogelijkheid van een biopsie om weefsel te verkrijgen voor dit onderzoek worden besproken met een arts die ervaring heeft met de behandeling van chordomen, waarbij de mogelijke risico's van de biopsie zorgvuldig moeten worden afgewogen. Interpretatie van de testen moet worden gedaan door een patholoog die ervaring heeft met het diagnosticeren van chordomen.

Conventioneel

  • Meest voorkomende vorm van chordoom

  • Typisch langzaam groeiend

  • Bestaat uit een uniek type cel met een "bubbelachtig" uiterlijk

  • Uitdrukking van het brachyury eiwit, wat een kenmerk is van chordoom en Conventionele chordoom onderscheidt van andere tumoren zoals chondrosarcoom.

  • Chondroïde chordoom, voorheen een apart type, wordt nu beschouwd als een soort Conventionele (of klassieke) chordoom.

Gededifferentieerd

  • Zeer zeldzaam subtype dat voorkomt bij 5 procent of minder van de patiënten

  • Meestal agressiever, sneller groeiend en meer kans op uitzaaien dan conventionele (of klassieke) chordomen

  • Kan andere behandelingsmogelijkheden hebben dan conventionele (of klassieke) chordomen, waaronder chemotherapie

  • Verschijnt als een mix van conventionele (of klassieke) chordoom cellen die brachyury tot expressie brengen en cellen die lijken op hoogwaardig sarcomen en geen brachyury tot expressie brengen

Slecht gedifferentieerd

  • Zeer zeldzaam subtype dat voor het eerst officieel erkend is in de meest recente (2020) editie van de WHO-classificaties.

  • Typisch agressiever, sneller groeiend en meer kans op uitzaaien dan conventionele (of klassieke) chordomen

  • Komt vaker voor bij jongere patiënten en bij patiënten met tumoren van de schedelbasis en halswervels

  • Kan andere behandelingsmogelijkheden hebben dan conventionele (of klassieke) chordomen, waaronder chemotherapie

  • Expressie van brachyury en een bepalend kenmerk is de deletie van een gen met de naam SMARCB1, of INI1

Antwoorden van experts

Leer meer over het diagnosticeren van chordomen in deze video's uit onze Expert Answers Series.

Aanbevelingen van deskundigen voor de diagnose en behandeling van chordomen

De behandelingsaanbevelingen die u hier vindt zijn ontwikkeld door de Chordoma Global Consensus Group - een multidisciplinaire, internationale groep van meer dan 60 artsen die gespecialiseerd zijn in de zorg voor chordoom patiënten. De Chordoma Foundation en de European Society for Medical Oncology brachten deze groep samen om aanbevelingen op te stellen voor de behandeling en diagnose van chordomen op basis van alle beschikbare medische en wetenschappelijke bewijzen. De resulterende consensusrichtlijnen werden in februari 2015 gepubliceerd in het medische tijdschrift The Lancet Oncology. U kunt deze aanbevelingen ook vinden in ons boekje Expert Recommendations for the Diagnosis and Treatment of Chordoom.